EL MUNDO ENTERO CONMEMORA EL DÍA MUNDIAL DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS

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  • Las MPS son enfermedades genéticas raras que están presentes desde el nacimiento y en algunos casos no presentan síntomas sino hasta la primera infancia, afectando el funcionamiento de ciertos órganos[1].

 

  • En Ecuador, la Fundación Ecuatoriana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (FEPEL DASHA), indica que en Ecuador se ha identificado más de 150 casos de diversos tipos de MPS. Apenas el 2% de estos, cuentan con acceso a tratamiento.

 

  • Cada 15 de mayo se conmemora a nivel mundial el día de las MPS. Esta edición, busca concientizar a la comunidad sobre la importancia de un diagnóstico temprano, a fin de que los pacientes reciban un manejo médico integral, oportuno y enfocado en lograr la mejor calidad de vida posible.

 

Guayaquil, mayo de 2020.- En esta época de Covid-19, el mundo está viviendo un momento de reflexión histórico. En el marco de esta realidad, resulta importante ponerse en el lugar de los pacientes con MPS y sus familias, para así entender los retos a los que se enfrentan día a día.

Para ello, el primer paso es conocer ¿Qué son las Mucopolisacaridosis?, partiendo de ello, se puede definir a las MPS como enfermedades genéticas raras, presentes desde el nacimiento; sin embargo, los recién nacidos podrían no presentar síntomas de la enfermedad. Los síntomas aparecen, en general, en la primera infancia y empeoran con el tiempo, lo que lleva a posibles fallas en los órganos y a la reducción de la expectativa de vida.

Estos daños en múltiples sistemas pueden localizarse a nivel musculoesquelético, cardiovascular, pulmonar, neurológico, oftalmológico, entre otros. Las manifestaciones afectan la calidad de vida del paciente, lo que puede llevarlo a una muerte temprana.

Su diagnóstico se basa en la sospecha clínica y un análisis que determina la ausencia o disfunción de la enzima; actualmente hay descritas 11 deficiencias enzimáticas, que corresponden a diferentes tipos de MPS, dentro de los que se encuentran: MPS I (síndrome de Hurler), MPS II (síndrome de Hunter), MPS III (síndrome de Sanfilippo), MPS IV (síndrome de Morquio), MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy) y MPS VII (Sindrome de Sly). [2]

Las MPS deben ser entendidas como una carrera entre el diagnóstico y la progresión de los síntomas. Es importante perseguir las pistas que ponen en evidencia a esta enfermedad.

Resulta vital que estos signos sean identificados de manera oportuna, de tal manera que los pacientes puedan acceder al tratamiento integral y lograr el mejor nivel de calidad de vida posible; por tal razón es imperativo que la comunidad sepa identificarlos, apoyando de esta manera a las familias y médicos a “perseguir las señales” de la MPS.

En medio de la pandemia de COVID-19, los pacientes de Mucopolisacaridosis son un ejemplo de cómo transformar momentos de fragilidad en ejemplos de resiliencia en el camino hacia el diagnóstico y posterior tratamiento. Es tiempo de hacer una diferencia para ellos y para todos.

¡Juntos, ganaremos la batalla contra las MPS y celebraremos la vida!

Sé parte de este movimiento que lucha a favor de las MPS. #PERSIGALASSEÑALES #MPSDAY.

Para mayor información visita: WWW.MPSDAY.LA

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